Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil / From the search for diagnosis to treatment uncertainties: challenges of care for rare genetic diseases in Brazil

Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais, emocionais e estruturais enfrentados na busca por diagnóstico e tratamento. Foram realizadas entrevistas semiestruturadas com pacientes/cuidadores e profissionais de saúde em serviços públicos de genética médica. Observou-se que a experiência da doença genética rara, além de ser um desafio em si pelo caráter debilitante e incapacitante, é agravada por problemas de ordem prático-relacionais e burocrático-institucionais que não se resolvem com a chegada a um serviço especializado. A existência de longos itinerários terapêuticos até o diagnóstico, o desconhecimento dos médicos não geneticistas sobre as doenças raras, as dificuldades de transporte e de acesso a especialistas, a exames diagnósticos e complementares e o acesso a medicamentos e insumos alimentares de alto custo foram comuns às narrativas nas três cidades. A adesão aos cuidados oferecidos exigem estratégias de ação que dependem de arranjos envolvendo familiares, médicos, associações de pacientes e o Estado.

Abstract Rare genetic diseases are an important public health problem, but they are still little studied in Collective Health. This article aims to analyze the 'therapeutic itineraries' of patients in search of a diagnosis and treatment for rare genetic diseases in the cities of Rio de Janeiro, Salvador and Porto Alegre. It focuses on the material challenges, emotional and structural problems faced in these trajectories. Semi-structured interviews were conducted with patients/caregivers and health professionals in the context of public health medical genetics. Our findings suggest that the experience of the rare genetic disease is aggravated by practical, inter-relational and bureaucratic/institutional problems. The reality of long and circuitous journeys to obtain a diagnosis, non-geneticists' lack of knowledge about rare diseases, difficulties in transportation and access to specialists, diagnostic and complementary examinations, and access to high-cost medicines and food supplies were common challenges in all the narratives examined in the three Brazilian cities. In addition, adherence to care provided by medical genetics requires action and strategies that depend on arrangements involving family members, physicians, patient associations, and the state.

Translating genomics: cancer genetics, public health and the making of the (de)molecularised body in Cuba and Brazil / Convertendo a genômica: genética do câncer, saúde pública e a formação do corpo (des)molecularizado em Cuba e no Brasil

Abstract This article examines how cancer genetics has emerged as a focus for research and healthcare in Cuba and Brazil. Drawing on ethnographic research undertaken in community genetics clinics and cancer genetics services, the article examines how the knowledge and technologies associated with this novel area of healthcare are translated and put to work by researchers, health professionals, patients and their families in these two contexts. It illuminates the comparative similarities and differences in how cancer genetics is emerging in relation to transnational research priorities, the history and contemporary politics of public health and embodied vulnerability to cancer that reconfigures the scope and meaning of genomics as “personalised” medicine.

Resumo O artigo mostra como a genética do câncer, em Cuba e no Brasil, tornou-se matéria de pesquisa, despertando maior interesse da saúde pública. Foram usadas pesquisas etnográficas realizadas em clínicas de genética comunitária e serviços de genética do câncer para averiguar como o conhecimento e as tecnologias associadas à nova área da saúde são convertidos e empregados por pesquisadores, profissionais da saúde, pacientes e familiares nesses dois contextos. Destaca, comparativamente, as semelhanças e diferenças na maneira pela qual a genética do câncer se posiciona em relação às prioridades em pesquisas transnacionais, na história e na política contemporânea da saúde pública e a vulnerabilidade incorporada ao câncer que reconfigura o escopo e o significado da genômica como a medicina “personalizada”.

Identidades emergentes, genética e saúde: perspectivas antropológicas / Emerging identities, genetics and health: anthropological perspectives

As novas tecnologias biomédicas têm impactos não só na saúde, mas também sociais, políticos, éticos e econômicos, o que coloca desafios para historiadores, filósofos, antropólogos e sociólogos. Reflexões e análises sobre o assunto são apresentadas nesta coletânea, cujos artigos abordam os mais variados fenômenos: os testes de ancestralidade genética, a polêmica sobre uso de embriões para produção de células-tronco, a gênese da loucura e da violência, diagnósticos moleculares, doação de sêmen e longevidade humana, assim como o papel da biomedicina na luta sindicalista e no reconhecimento de direitos de povos indígenas. Através de diferentes enfoques, os textos abordam as múltiplas formas pelas quais a ciência (em especial a tecnociência contemporânea) contribui para moldar o mundo social em domínios como identificação pessoal, identidades nacionais e ações coletivas, inclusive na área da saúde, resumem os organizadores. Os textos aqui reunidos estão, em sua totalidade, voltados para as vinculações entre produção de conhecimento científico sobre a biologia humana e seus desdobramentos socioculturais e políticos.